フェニルケトン尿症とは、必須アミノ酸のひとつであるフェニルアラニンを代謝するための酵素の活性が生まれつき低いために、正常に代謝されずに体内に蓄積されてしまう病気です。
医療監修:聖徳大学児童学部児童学科教授 原田正平先生