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小児内分泌専門家の医師(聖徳大学児童学部児童学科教授 原田正平先生)のコラムや、フェニルケトン尿症をはじめ小児科関連に関する情報やサービスを掲載します。

フランスでもタンデムマススクリーニング導入の方向へ

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2011年07月13日(Wed) 19:59 by drharasho

フランスでもタンデムマススクリーニング導入が勧告されました。

対象疾患はMCADD(中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症)だけのようですが、
タンデムの機器が導入されるのは大きいことです。

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13 July, 2011

France to expand the neonatal screening panel with MCADD

The French National Authority for Health (Haute Autorité de Santé (HAS))
has prepared a report in which the expansion of the current neonatal
screening panel (PKU, CH, CAH, CF, SCD) with MCADD is recommended.

フランスの現行の新生児マススクリーニング対象疾患は
・フェニルケトン尿症(PKU)
・先天性甲状腺機能低下症(CH)
・先天性副腎過形成(CAH)
・膵嚢胞性線維症(CF)
鎌状赤血球症(SCD)

The introduction of ms/ms technology is likely to affect the current
French NBS infrastructure. One of the recommendations is to establish
a system of process evaluation as well as long term effect evaluation.
Further expansion of the panel will be considered step by step.

The full report is in French but has an English summary and is available
on the HAS-website using this link:
(英語のサマリーが読めるそうです)

http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad


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