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小児内分泌専門家の医師(聖徳大学児童学部児童学科教授 原田正平先生)のコラムや、先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)をはじめ小児科関連に関する情報やサービスを掲載します。

第2回成育代謝異常症研究会

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2008年09月22日(Mon) 00:21 by drharasho

第2回成育代謝異常症研究会が9月19日(金)に国立成育医療センター病院講堂で開催されました。 第1回は今年の3月28日に国立成育医療センターで開催されたのですが、首都圏の先天性代謝異常症の専門家と独立行政法人国立病院機構(旧国立病院)に所属する医療機関の先天性代謝異常症の専門家がネットワークを組んで、先天性代謝異常症に関する研究や医療を推進していこうというものです。 同じような地域組織が近畿(近畿先天代謝異常症研究会、http://www.med.osaka-cu.ac.jp/pediat/society/index.html)や九州、東北などにあります。 現在のフェニルケトン尿症などアミノ酸代謝異常症3疾患、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成、合わせて6疾患の新生児マススクリーニングに加え、タンデムマススクリーニングという一斉分析システムの導入が全国的に検討されています。 新生児マススクリーニングは、単に、検査により疾患が疑われる赤ちゃんが早期発見できるだけではなく、確定診断や早期治療のための専門医のネットワーク、その後の長期フォローなど、しっかりした地域組織の確立が必要です。、 そうした意味でも、今後、全国的な専門医のネットワーク作りが鍵となります。


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